（要闻）染色体相互易位难受孕 医生施PGH技术助孕妇生下健康宝宝

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■记者王超

“谢谢你的帮助，让我历经千辛万苦终于得到一个健康的宝宝做妈妈！”2019年12月22日，军医大学空唐都医院利用pgh技术成功接生了第一例试管婴儿，并通过科技查新首次在全军和西北地区成功应用。

李女士和她的妻子结婚4年来一直没有怀孕。2017年10月，李女士因双侧输卵管梗阻行腹腔镜输卵管介入术，但术后仍未受孕。2018年11月，夫妇俩来到军医大学唐都医院生殖医学中心。王小红主任的团队做了多项与不孕不育相关的检查，发现男方是相互易位携带者，可能是导致李女士多年未能成功受孕的罪魁祸首。

据医生说，染色体易位是一种常见的结构畸变。新生儿的频率约为1-2/2000。患者无异常临床表现，但16/18配子(精子或卵子)为异常配子，1/18为便携式配子，1/18为完全正常配子。没有科学手段的干预，夫妻只能碰运气怀孕或者经历反复自然流产，最终身心俱疲可能得不到健康的宝宝。

唐都医院生殖医学中心王小红团队决定采用pgh技术进行靶向治疗，并为此制定了详细的临床治疗方案。经过体外受精、精子卵胞质内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得9个胚胎，但即便如此，主治医生和李女士依然忐忑不安，因为从理论上讲，一个男性通过这种染色体易位获得完全正常胚胎的概率只有1/18，更何况目前只有9个胚胎。幸运的是，最终的pgh报告显示，9个胚胎中有2个没有携带易位14和16的衍生染色体，也没有发现其他染色体异常，这让大家都很高兴。

2019年4月，医生在两个珍贵的正常胚胎中选择一个进行单囊胚移植，并在妊娠第18周进行羊膜穿刺术。产前诊断结果与胚胎检查结果一致，胎儿无染色体异常。2019年12月22日，李女士足月产下一名健康男婴，重3150克。

王晓红告诉记者，2018年2月25日，唐都医院加入了以pgh技术为主要应用方向的“中国pgh诊断技术研究联盟”，成为陕西首家利用pgh技术进行平衡易位携带者胚胎检测的医疗机构。Pgh技术是基于全基因组snp信息分析的植入前诊断技术，具有检测分析时间短、准确率高、成功率高等特点。

据了解，到目前为止，唐都医院已经完成了63对夫妇357个胚胎的pgh检测，鉴定出74个胚胎携带完全正常的非染色体易位，为38个家庭准确阻断染色体结构异常的垂直传播带来了希望。

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